Duchenne肌营养不良（DMD）社区的好消息。6月8日TH.Biomarin宣布将营销授权申请提交给欧洲药物司机司机局，这是一种能够靶向最普遍的遗传突变的反义介导的外显子51跳跃化合物S.负责缺乏功能性患者的生产。欧洲申请遵循2015年4月回到美国FDA的新药物申请。
Normally, dystrophin bridges cytoskeletal proteins to extracellular matrix and stabilises muscle fibres during contraction. The lack of its production in DMD leads to muscle damage, progressive muscle wasting, severe disability and premature death between the second and third decades due to cardiac or respiratory failure.
由于缺乏可用的特定治疗for this life-threatening disease, the regulatory filing of a new treatment raises expectations for longer life expectancy and better quality of life for patients. Furthermore, an approval in this group of rare diseases will undoubtedly represent a massive boost to ongoing scientific efforts by BioMarin and other pharma companies developing similar compounds.
稀有疾病的临床发展对所有利益相关者带来了独特的挑战：患者，家庭，调查人员，赞助商和监管机构。亚博全站官网这些挑战包括居住患有缺乏经验的诊所来进行试验，与倡导群体建立强有力的联系，并面对其他研究的竞争，同时确保该研究的安全行为和完整性。研究组织在稀有紊乱研究中提供成功记录，已经开发了动态，灵活和积极的项目团队，为参与网站和患者倡导群体表达了一个高度合作的态度。网络对罕见疾病领域的研究至关重要，并在2012年实施欧洲协调一致的研究行动（费用行动BM1207，www.exonskping.eu.）促进新出口耐药的发展是一项重要的一步。
DMD is an exceptionally rare disease which affects approximately 1:5000 male births. To complicate things even further, the two most advanced antisense oligonucleotide compounds aiming at restoring dystrophin expression (Drisapersen, BioMarin; and Eteplirsen, Sarepta) target genetic mutations which are only present in about 13% of subjects with DMD (1). If the treatments being developed are successful, future clinical development programs will likely target even less prevalent mutations, narrowing down the number of eligible subjects for clinical trials and making the use of placebo-controlled studies difficult in the development of new therapies. It is therefore necessary that new regulatory models and drug development paradigms be developed to ensure the practicality of exon-skipping development programs for small or ultra-small subset of patients.
令人鼓舞的是，监管环境也在发展这种和其他罕见疾病的新药。2013年2月，欧洲药物局发布了第一次草案时，将在2013年2月获得重大的里程碑医药产品临床调查治疗Duchenne肌营养不良症的指导方针（链接到PDF.）。该文件表明，可能会考虑用于确认试验的替代研究设计。同样，US-FDA最近发布了DMD的准则草案（Duchenne肌营养不良和相关的Dostophinatopates：制定治疗药物，工业指导，2015年6月（链接到PDF.），明确提高了DMD临床试验中外部控制的潜在使用和可接受性。
在不久的将来，与监管机构和患者倡导团体密切合作，我们设想使用来自当前主题队员的数据进行注册研究，他们已经获得了类似的护理标准作为试验中的那些受试者。目前正在努力支持这些努力的几项自然历史研究，其中一些是由在外显子跳过候选人的Pharma公司为其设计和资助的。关于主要结果措施的研究沿相同的线条发展。旨在建立不同突变群体的患者的研究有6分钟的步行试验（6MWT）（2）（3）（4）和北星动物评估试验（NSAA）（5）已经存在不同的变化曲线最近发表了。他们的结果似乎支持少数合格患者的临床试验设计。此外，我们认为，成功招募低患病率，突变特定的患者群体可能会从整合调查员 - 绩效指标和基因检测结果中的专有数据库进行彻底分析。
这是DMD及其家庭患者的令人愉快的时期，我们很幸运能够成为稀有疾病的这种非凡的治疗发育领域的参与者
耶稣加西亚 - 塞戈维亚博士是洛尼医疗和科学服务的神经科学群体中的高级医疗总监，以及基于寡核苷酸的寡核苷酸的治疗方法的董事会专家工作组成员
- Annemieke Aartsma-Rus等人。反义介导的外显子的理论适用性跳过Duchenne肌营养不良突变。嗡嗡声30,293-299，2009年。
- Pane M, Mazzone ES, Sormani MP, Messina S, Vita GL, et al. (2014) 6 Minute Walk Test in Duchenne MD Patients with Different Mutations: 12 Month Changes. PLoS ONE 9(1): e83400. doi:10.1371/journal.pone.0083400
- Mazzone Es，Pane M，Sormani MP，Scalise R，Berardinelli A等。（2013）伴随着Duchenne肌营养不良的24个月纵向数据。Plos一个8（1）：E52512。DOI：10.1371 / journal.pone.0052512
- Pane M，Mazzone Es，Sivo S，Sormani MP，Messina S等人。（2014）伴随着Duchenne肌营养不良的长期自然历史数据：36-Month Changes. PLoS ONE 9(10): e108205. doi:10.1371/journal.pone.0108205
- ricotti v，ridout da，pane m等。Duchenne肌营养不良症中的北极气象评估：临床试验设计的考虑因素。J Neurol Neurosurg精神病学到3月2日发布于网上nd，2015;DOI：10.1136 / JNNP-2014-309405
